新华社北京9月23日电（记者田晓航、李恒）罕见病诊疗确诊难、缺乏药、药价高，是宇宙性的医学困难。记者从23日正在京举办的中华医学会第一届世界罕见病学术年会上领略到，国度罕见病直报体系已收罗78万个罕见病病例，我国初阶征战罕见病“防、治、研”国度编造，加快破解罕见病诊疗和用药保护之困。
“约80%的罕见病与遗传相合，约50%的罕见病正在儿童期起病。”中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和病院院长张抒扬正在会上作要旨讲演时说，固然罕见病单病种患病率低，但因为人丁基数大系统，我国罕见病患者领域宏伟。
据领略国度罕见病直报体系已搜集78万个罕见病病例，国度罕见病直报体系收罗了我国罕见病的诊疗、散布等音信，为拟定人群干与战略、美满诊疗办事编造、提升药物可及性等供给科学根据；主旨专项彩票公益金接济罕见病诊疗秤谌才具提拔项目已资帮2万多例罕见病患者实行免费遗传检测。
近年来，我国多措并举强化罕见病防治，初阶变成了罕见病“诊疗-切磋-转化”维持编造。张抒扬说，我国已选择320余家病院组筑了世界罕见病诊疗互帮网，初阶筑成国度罕见病注册平台、国度罕见病直报体系、国度罕见病质控平台等国度级罕见病数据平台，修筑准绳化、样板化的国度级罕见病生物样本库，促进征战国度罕见病医学中央等国度级切磋中央。
跟着国度卫生强壮委等6个部分笼络拟定的《第二批罕见病目次》日前告示，我国迄今共有207种罕见病被纳入目次，强化罕见病办理、各方竭力保护和爱护罕见病患者强壮权柄的步调不绝加快。
举动世界罕见病诊疗互帮网的国度级牵头病院，北京协和病院强化罕见病诊疗才具筑树和世界互帮、促进罕见病学科创立发达系统、造就能诊能治的罕见病医师步队、搭开国度罕见病互帮平台编造系统、促进罕见病科技革新、帮力罕见病防治办理和提升药物可及性，为搜索罕见病诊疗与切磋的“中国形式”付出了主动竭力。
